Анализ пота на муковисцидоз

Перед тем как проводить пробу на уровень нитратов и хлоридов пота, собирается анамнез, проводится опрос близких и, по возможности, ребенка. Он заключается в выяснении вопроса, болел ли кто-то в семье муковисцидозом еще, была ли смерть грудного ребенка у кого-то в семье. Если заболевание у ребенка длится уже несколько лет, перед тем как проводить потовую пробу, доктор осматривает пациента. При осмотре он может заметить видоизмененную увеличенную грудную клетку, при попытке вдоха будет принимать участие вспомогательная мускулатура — межреберные мышцы.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза

Кондратьева, д. Шерман, к. Капранов, д. Каширская, д. Муковисцидоз МВ , или кистозный фиброз cysticfibrosis , - одно из наиболее частых моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни.

МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на новорожденных. Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленными мальабсорбцией. Ключевые слова: диагностика, генетика, мутации, неонатальный скрининг, потовая проба, эластаза кала. Key words: cystic fibrosis, diagnosis, genetics, mutation, newborn screening, sweat test, fecal elastase.

Болезнь прежде всего характеризуется повышенной продукцией вязкого бронхиального секрета, частыми легочными инфекциями и обструкцией дыхательных путей. По мере прогрессирования легочной болезни образуются участки ателектазов, развивается эмфизема, постепенно разрушается паренхима легких с развитием бронхоэктазов и участков пневмосклероза, а больной имеет высокий риск погибнуть от легочно-сердечной недостаточности.

Помимо бронхолегочной системы у большинства больных муковисцидозом поражается поджелудочная железа, при этом это происходит внутриутробно. Недостаточность панкреатических ферментов обусловливает нарушение всасывания жиров и белков, развитие нутритивной недостаточности. В результате больные отстают в росте и страдают гипотрофией. Продукция инсулина также может быть нарушена, что ведет к развитию диабета.

К частым осложнениям течения муковисцидоза относят остеопороз, а также жировой гепатоз с переходом в цирроз. Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких.

Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности. В настоящее время налаживается дородовая диагностика муковисцидоза в перспективных и информативных семьях Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Томск, Красноярск, Ростов-на-Дону, Владивосток и некоторые другие города , что, безусловно, важно для профилактики этой тяжелой патологии.

Пренатальная диагностика возможна в виде ДНК-диагностики при проведении амниоцентеза получение околоплодных вод в ранний срок недель и поздний - обычно недель беременности в семье носителей одной мутации гена CFTR и имеющей больного ребенка. Диагноз может быть заподозрен при УЗИ плода внутриутробно при наличии характерной УЗ-характеристики в виде гиперэхогенного кишечника. УЗИ во время беременности рекомендуют в скрининговые сроки: , и недели беременности.

Обязательно проводят повторное исследование. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями. При этом ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении.

Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей. Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора CFTR и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.

Проблемы диагностики МВ, как правило, связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленным генетическим полимор-. В ряде случаев атипичного течения МВ возможна его диагностика во взрослом возрасте.

Как правило, в этой группе больных отмечается более мягкое течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания. К сожалению, нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом. Основной группой риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией. Учитывая возможность получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга, а также то обстоятельство, что в РФ неонатальный скрининг на МВ проводится с гг.

Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высоко-и менее специфичные табл. Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, гуморальный иммунодефицит и т. В таблице 3 представлены особенности проявлений МВ в разные возрастные периоды.

Знание этих особенностей помогает специалистам, наблюдающим пациента с теми или иными симптомами, включить МВ в перечень заболеваний для дифференциальной диагностики. Особенно это касается детей раннего возраста, когда клиническая картина еще может быть неполной, но на себя будут обращать внимание некоторые проявления, например мекониальный илеус при рождении или синдром потери солей, не имеющий связи с патологией почек.

В то же время этот признак не является высоко специфичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями.

Диагностические критерии МВ Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала.

Учитывая все научные достижения в понимании природы муковисцидоза и МВ-зависимых заболеваний за последние 10 лет, в году группа экспертов Европейского общества муковисцидоза European Cystic Fibrosis Society под руководством Carlo Castellani подготовила новые стандарты диагностики в редакции Alan R.

Smyth и Scott Bell схема. Неонатальный скрининг Проводится на основании Методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга в РФ с использованием Европейских рекомендаций по неонатальному скринингу.

При положительном результате неонатального скрининга двукратном повышении уровня иммунореактивного трипсиногена в крови в течение первого месяца жизни ребенка. При наличии у пациента каких-либо характерных клинических проявлений МВ.

Случаи МВ в семье. Исследование можно проводить всем детям через 48 часов после рождения, хотя у новорожденных могут быть проблемы с набором пота. Генетическое исследование Генетическое исследование проводится после потовой пробы. Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, однако применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза.

На основе данных регистра рекомендуется создание региональных рекомендаций по определению мутаций со ссылкой на регистр последнюю версию.

Отсутствие мутациий без проведения секвенирования - недостаточно для исключения МВ. Для диагностики МВ или его исключения при пограничных результатах пробы необходимо:. В европейских странах для подтверждения дефекта ионного транспорта применяется метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки, отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.

У больных МВ показатель эластазы может снижаться в течение первых лет жизни, поэтому определяется в динамике.

Низкий уровень панкреатической эластазы расценивается как один из признаков МВ. В качестве дополнительных диагностических маркеров могут быть использованы азооспермия в постпубертатном возрасте, идентификация МВ-ассоциированных патогенов из респираторного тракта, рентгенологические признаки синусита.

Знание основных симптомов МВ и особенностей его течения в разные возрастные периоды позволяет своевременно заподозрить наличие заболевания и направить пациента для дальнейшего обследования. Нередкие случаи поздней диагностики МВ связаны как с отсутствием у врачей достаточных знаний о заболевании, так и с фенотипическим разнообразием его форм.

Ограниченные возможности ДНК-диагностики МВ в России и ее низкая доступность затрудняют и затягивают окончательную верификацию заболевания. Под ред. Капранова, Н. ISBN 2. Welsh M. Cystic fibrosis. In: Scriver C. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill, European cystic fibrosis society standards of care working group. Best practice guidelines. В редакции Alan R. Smith и Scott Bell, Farell P.

Cystic fibrosis foundation. Красовский С. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax, ; Hyperechogenic fetal bowel: an ultrasonographic marker for adverse fetal and neonatal outcome? Bombieri C. Hall E. Use of sweat conductivity measurements. Annals of Clinical Biochemistry, ; Sands D. Bilateral sweat tests with two different methods as a part of cystic fibrosis newborn screening CF NBS protocol and additional quality control. Folia Histochem Cystobiol.

Sezer R. Петрова Н. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Derichs N. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data.

Thorax, Jul; 65 7 : Servidoni M. Rectal forceps biopsy procedure in cystic fibrosis: technical aspects and patients perspective for clinical trials feasibility.

BMC Gastroenterol. Зачем - см. Запомнить меня. Забыли пароль?

Кондратьева, д.

Как диагностировать муковисцидоз с помощью потовой пробы

Муковисцидоз — тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием от обоих родителей-носителей мутантного гена. Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают.

Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста. Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы — органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты нарушение функции мерцательного эпителия , развития мукостаза застоя вязкой слизи и хронического воспаления.

Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов мясо, рыба, творог, яйца , с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности — молоко.

Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины. Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин.

Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин. При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства ацетилцистеин в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами химотрипсин, фибринолизин ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию.

Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств бронхоальвеолярный лаваж. Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Главная Статьи О болезнях Муковисцидоз. Вернуться в раздел. Полезные товары:. Microlife Neb В корзину. Microlife NEB 10B. Microlife Neb B. Нет в наличии. Другие статьи. Ко всем статьям. Линия помощи клиентам Звоните по вопросам выбора, приобретения и обслуживания наших товаров. Заказать звонок. Товар добавлен в корзину. В корзину Продолжить покупки.

Запрос на покупку товара Ваш заказ: Танометр МИ

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Только дженерики: больные муковисцидозом лишились импортных лекарств - Россия 24

Анализы на муковисцидоз

Время чтения: мин. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения в основном связаны с неправильным проведением подготовки к тесту плохо очищенная кожа , неправильная транспортировка пота.

Суть этого метода заключается в определении концентрации хлора и натрия. Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом.

Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.

Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука. Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА.

Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы.

Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в слоев и на см больше электрода.

Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками.

Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки. Благодаря этому в кожу проникает пилокарпин.

По истечению 5 минут электроды снимают. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру.

Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз , тест проводят несколько раз. И только имея положительные пробы можно сделать окончательное заключение. Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные.

Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит. Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами.

Такие результаты требуют дифференциальной диагностики. В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная. Статьи Справочники Проверка симптомов. Бесплатная консультация. Главная Справочники Потовая проба на муковисцидоз.

Нет времени читать. Таблица услуг. Назад в Диагностика. Дмитрий Михайлович Лубнин. Задать вопрос специалисту. Анализы при муковисцидозе. Скрининг на муковисцидоз. Комментарии Написать комментарий. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных. Справочник О заболевании Мутация гена муковисцидоза Продолжительность жизни с муковисцидозом Как передается муковисцидоз Клиника при разных формах Легочная форма муковисцидоза Кишечная форма муковисцидоза Муковисцидоз поджелудочной железы Муковисцидоз печени Диагностика Анализы при муковисцидозе Потовая проба на муковисцидоз Скрининг на муковисцидоз Лечение Лечение муковисцидоза.

Вопросы Очень боюсь муковисцидоза. Подскажите, пожалуйста, насколько это страшный диагноз? Можно ли вылечить заболевание муковисцидоз? Муковисцидоз это болезнь, которой болеют только маленькие дети? Сыну подруги поставили диагноз муковисцидоз.

Это заболевание не лечится? Какая форма муковисцидоза встречается чаще? Скажите, пожалуйста, это какая-то инфекция? Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз. Может быть, доктор ошибся? У дочки доктор ставит под вопросом диагноз мекониальный илеус. Что это за диагноз такой? Что представляет собой кишечная форма муковисцидоза? Может это у него особенность такая? Все вопросы. Задать вопрос Имя E-mail или телефон Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить вопрос.

Получить бесплатную консультацию врача Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить. Получить статью на почту Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных Отправить. Ваша заявка принята! Мы скоро с Вами свяжемся. Первичная консультация генетика Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Цитогенетическое исследование материала абортуса 24 хромосомы, aGGH.

Пренатальный комплекс нед. Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы 1 эмбрион бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ. Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы 1 эмбрион.

Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии.

Нам необходимо сдать анализ на муковисцидоз, но есть проблема, а именно для сдачи анализа необходимо чтобы вспотела ручка малыша часть руки от локтя до запястья , кто знает что можно для этого сделать? Лучше задать вопрос специалисту по диагностике муковисцидоза , а так хочу добавить, что если результат на муковисцидоз сомнительный, то дополнительно сдают кровь на выявление генов муковисцидоза.

Анализ пота на муковисцидоз

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1]. В России на 8 —10 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции потовых, желез кишечника, поджелудочной железы , а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы.

Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания. Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:. Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться. В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность.

Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы. Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония.

Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается.

Постепенно нарастает дыхательная недостаточность. Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза рубцов , при этом пищеварение необратимо нарушается.

Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров. Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью. При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта.

Это самая тяжелая форма муковисцидоза. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых. Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR трансмембранного регулятора муковисцидоза в 7-й паре хромосом.

Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом. Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки.

В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше. Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50—60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:. В гене CFTR на текущий момент описано свыше мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5—10 раз выше нормы. Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:. Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование.

Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика.

При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности. Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы.

Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни. При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ жиров, углеводов и белков.

Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 и 25 ЕД в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке.

После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки. Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний. Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды. Мобильные приложения: iPad iPhone Android.

Закрыть меню. Комсомольская правда. RU Гид потребителя Медицина и здоровье Для прочтения нужно: 3 мин. Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение Лечение муковисцидоза Лечение муковисцидоза направлено в том числе на борьбу с инфекционными заболеваниями легких, разжижение и удаление мокроты из бронхов, а также на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Что включают в состав комплексной терапии? Пищеварительный ферментный препарат Некоторые ферментные препараты способствуют более полному перевариванию белков, жиров, углеводов пищи. Посмотреть препарат. Как можно избавиться от проблем с пищеварением? Нарушение пищеварения — это не самостоятельное заболевание, а комбинация симптомов, характерных для заболеваний органов пищеварения.

Узнать больше. Пройти тест. Советы по улучшению пищеварения Чтобы не перегружать желудок, следует тщательно пережевывать пищу, чтобы она легче переварилась. Узнать стоимость Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистом. К сведению В гене CFTR на текущий момент описано свыше мутаций, большинство из которых являются очень редкими. Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

Мобильные приложения: iPad iPhone Android Электронные книги.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз МВ — наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Основными проявлениями МВ являются: хронический обструктивный процесс в дыхательных путях, который сопровождается рекуррентной бактериальной инфекцией; нарушения пищеварительной системы с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы; повышение содержания электролитов в потовой жидкости; обструктивная азооспермия у мужчин, обусловленная врожденной билатеральной агенезией семявыносящих протоков.

В англоязычной литературе употребляется название заболевания Cystic fibrosis кистофиброз. Заболевание встречается во всем мире с преобладающим поражением представителей белой расы частота — новорожденных , с колебаниями от в Северной Ирландии и Дании до в Финляндии.

У латиноамериканцев МВ распространен с частотой , у афроамериканцев эта цифра составляет , очень редко МВ встречается у представителей монголоидной расы. Различия по полу несущественны.

Этиология Причиной характерных патологических изменений в организме больного есть наличие мутаций в обеих аллелях гена, локализованного на длинном плече хромосомы 7 7q Этот ген состоит из 27 экзонов и контролирует синтез трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза ТРБМ , который функционирует как регулированный циклическим аденозинмонофосфатом хлорный канал на апикальной поверхности эпителиальных клеток.

Тип мутации в определенной степени влияет на характер и тяжесть течения заболевания. Рождение больного МВ ребенка происходит в случае, если оба родителя имеют по одному мутантному ТРБМ гену в гетерозиготном состоянии. Патогенез Нарушение транспорта ионов хлора через апикальную мембрану эпителиальных клеток вследствие мутации гена ТРБМ увеличивает реабсорбцию натрия клетками, изменяет электролитный состав и обезвоживает секрет экзокринных желез, что и выступает причиной патофизиологических процессов в организме и развития основных клинических проявлений.

В патологический процесс, хотя и в разной степени, втягиваются все экзокринные железы. Отмечается три вида изменений в железах: 1 закупорка выводных протоков густым и вязким эозинофильным субстратом поджелудочная железа, многоклеточные железы стенки кишечника, внутрипеченочные ходы, желчный пузырь, подчелюстная слюнная железа со скоплением и задержкой секрета в просвете железы или её дольки, и, как следствие, образованием кист, а в последующем, и кистофиброза в поджелудочной железе, застоем желчи с формированием конкрементов; 2 выработка железой нормального по составу секрета, но более густого и в повышенном количестве трахеобронхиальные железы, бруннеровы железы ; 3 избыточная секреция ионов Na и Cl при нормальном гистологическом строении потовых, околоушной и мелких слюнных желез.

Клиническая картина Муковисцидоз — мультиорганное заболевание с преимущественным поражением дыхательной и пищеварительной систем. Макроскопические изменения в легких у новорожденных встречаются крайне редко. Дальнейшее нарушение мукоцилиарного клиренса в сочетании с секрецией чрезмерно густой слизи приводит к обструкции бронхов разного калибра густым аномальным секретом, вследствие чего, как правило, в первые годы жизни появляется сухой, малопродуктивный, приступообразный, надсадный, коклюшеподобный кашель с трудно отделяемой мокротой.

На ранних стадиях инфекционным агентом преимущественно выступает Staphylococcus aureus, что обуславливает желтоватый цвет гнойной мокроты, нарастание деструктивних изменений в легких с развитием бронхоэктазов.

У больных МВ отмечается повышенная чувствительность к обоим микроорганизмам. Инфекционно-воспалительный процесс в легких может протекать преимущественно по бронхитическому или пневмоническому типу с соответствующей клинической картиной.

Со временем усиливается деструкция эпителия бронхов, развиваются бронхоэктазы; возможно развитие ателектазов, которые чередуются с участками эмфизематозно измененной легочной ткани, что обуславливает соответствующие изменения перкуторного звука. В ряде случаев может возникнуть осложнения в виде пневмоторакса, кровохаркания, кровотечения.

Формируется легочная гипертензия и гипертрофия правого желудочка легочное сердце. Характерным является развитие двустороннего хронического гнойного синусита и полипоза носа. Нарушения пищеварительной системы характеризуются недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы и развитием синдрома мальдигестии с характерной клинической картиной: стул частый, обильный, зловонный, с примесью жира, выражен метеоризм, снижены показатели массы и длины тела по сравнению с долженствующими.

При значительной стеаторрее может иметь место выпадение слизистой прямой кишки, которое носит функциональный характер и исчезает при проведении адекватной заместительной ферментотерапии. Тяжелая панкреатическая недостаточность, развившаяся внутриутробно, у новорожденных проявляется мекониальным илеусом, у старших больных МВ — его эквивалентом — транзиторной обструкцией дистальных отделов кишечника с болевым синдромом. Недостаточное всасывание липидов, белков, прогрессирующая дистрофизация организма углубляет патологические изменения в дыхательной системе.

Кроме поджелудочной железы, при МВ поражается печень. На фоне холестаза возникает холелитиаз, билиарный цирроз, для которого характерны более выраженные морфологические изменения плотная при пальпации, увеличенная в размерах печень, ультразвуковые признаки холестаза и цирротического изменения при относительно неизмененных биохимических показателях.

Достаточно быстро развивается осложнение в виде портальной гипертензии с варикозным расширением вен пищевода, передней брюшной стенки, асцитом. У больных старшего возраста может появиться сахарный диабет. У детей первого года жизни вследствие нарушения всасывания белка иногда развивается гипопротеинемия с отеками и анемией, что существенно ухудшает прогноз. Сильное потовыделение при гипертермии, повышенной физической нагрузке может привести к массивной потере электролитов и развитию коллаптоидного состояния с клеточной гипотонической дегидратацией.

В связи с серьезным нарушением нутритивного статуса пациентов с МВ сроки наступления пубертата задерживаются. Возможны варианты наличия врожденной билатеральной аплазии семявыносящих протоков как единственного клинического проявления у пациентов мужского пола с МВ. У женщин с МВ фертильность несколько снижена вследствие повышенной вязкости цервикальной слизи, однако при хорошем нутритивном статусе пациентки успешно донашивают беременность и рожают здорового ребенка.

Классификация и примеры формулировки диагноза Клиническая классификация предусматривает выделение клинических форм по наличию клинических и лабораторных признаков МВ, оценку тяжести течения и наличие осложнений. Тяжесть течения МВ. Тяжесть состояния больного определяется на момент осмотра по оценочной шкале Швахмана-Кульчицкого в баллах.

Суммируются баллы по 4 позициям. Состояние оценивается как: баллов — отличное, — хорошее, — удовлетворительное, — средней тяжести, 40 баллов и меньше — тяжелое. Течение заболевания определяется как: тяжелое — если пациент имеет или хотя бы однократно имел оценку ниже 40 баллов, или если в течение 6 месяцев оценка снизилась на 15 баллов и более при начальной оценке не выше 60 баллов; средней тяжести — если пациент имеет или хотя бы однократно имел оценку ниже 55 баллов, или если в течение 6 месяцев оценка снизилась на 10 баллов и более при начальной оценке баллов; если пациент перенес в периоде новорожденности мекониальный илеус; легкое - если пациент ни разу не имел оценку ниже 70 баллов, а снижение оценки в течение 6 месяцев не превышает 5 баллов при начальной оценке не ниже 80 баллов.

Пример формулировки диагноза: 1. Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью, средней тяжести. Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью, тяжелое течение. Правосторонний пневмоторакс. Муковисцидоз без панкреатической недостаточности, первично генитальная форма.

Муковисцидоз, атипичная форма, легкое течение. Диагностика Диагноз МВ считается достоверными при наличии двух критериев хотя бы по одной из позиций. Критерии диагностики МВ 1. Одно или больше характерных изменений фенотипа или заболевание МВ братьев или сестер семейный анамнез плюс 2.

Повышенная концентрация хлоридов пота, полученных при проведении пилокарпинового ионтофореза в двух или больше анализах или идентификация двух мутаций в ТРБМ-гене. Характерные для МВ изменения фенотипа, которые имеют диагностическое значение. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз. Обструктивная азооспермия у мужчин, которая связана с врожденной билатеральной аплазией семявыносящего протока. Кроме перечисленных выше характерных изменений фенотипа у больных МВ могут быть другие клинические проявления, которые помогают заподозрить этот диагноз.

Клиническая диагностика с использованием параклинических исследований признается основным критерием при установлении диагноза МВ. Отсутствие характерных изменений фенотипа, или очень малая степень их выраженности, может иметь место у больных МВ с легким течением заболевания, при атипичных формах МВ и в период, который предшествует клинической манифестации заболевания. Семейный анамнез. Поэтому все сибсы больных на МВ подлежат тщательному клиническому обследованию и проведению потовой пробы и молекулярной диагностики в случае информативности конкретной семьи.

Потовая проба. Классический метод по Гибсону-Куку состоит в определении концентрации ионов хлора и натрия или только хлора в порции пота, который получают исключительно в стандартной процедуре ионтофореза с пилокарпином. Диагностически значим положительный результат при двукратном или больше повторе с интервалом между анализами не менее двух недель, при минимальном количестве пота в мг, при правильном техническом исполнении квалифицированным персоналом в полном соответствии со стандартной методикой.

Ложно-отрицательной может быть потовая проба у больных МВ с гипопротеинемией и отеками, при приеме некоторых антибиотиков. При атипичной форме МВ потовая проба может быть нормальной или пограничной. Описаны определенные виды мутаций в ТРБМ-гене, которые сопровождаются нормальной или близкой к норме концентрацией хлоридов пота. Таким образом, положительная потовая проба в большинстве случаев при наличии хотя бы одного клинического проявления МВ подтверждает диагноз.

Однако отрицательная потовая проба не обозначает отсутствия МВ у больного. Идентификация двух мутаций в ТРБМ-гене. Мутационный анализ проводится в специализированных генетических лабораториях. В качестве материала для получения ДНК чаще всего используют кровь цельную кровь с добавлением гепарина или ЕДТА, в зависимости от метода, или пятна крови на специальной фильтровальной бумаге , клетки буккального эпителия, для пренатальной и предимплантационной диагностики — клетки хориона, амниона, плаценты, отдельные бластомеры.

Сейчас известно более разновидностей мутаций. Больные МВ, которые имеют в обеих аллелях одинаковые мутации, являются гомозиготами, а те, которые имеют разные виды мутаций в двух аллелях ТРБМ-гена, — компаундными сборными гетерозиготами. В процессе подтверждения диагноза МВ выявление двух мутаций ТРБМ-гена в обеих хромосомах 7 есть высокоспецифичный, но не очень чувствительный тест.

Поэтому при обнаружении двух мутаций диагноз МВ у конкретного пациента считается установленным, а невыявление их не обозначает отсутствия у больного МВ.

Выявление атипичных форм МВ. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления напр. У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование: 1. Микробиологическое исследование дыхательных путей 2.

Итоговый диагностический алгоритм Для большинства пациентов с МВ диагноз предполагается по наличию одного или больше характерных клинических изменений, или заболевания МВ сибсов. Аномальная функция ТРБМ-гена обычно документально подтверждается положительными результатами двух потовых проб, проведенных с двухнедельным интервалом, с выявлением повышенной концентрации хлоридов пота, или идентификацией двух мутаций в гене МВ.

Клинический диагноз продолжает требовать дополнительных усилий в случае, если пациент имеет типичные или атипичные изменения фенотипа, но не подтверждена дисфункция ТРБМ-гена. Дифференциальная диагностика Муковисцидоз следует дифференцировать с рецидивирующим обструктивным бронхитом, бронхиальной астмой, коклюшем, синдромами неподвижных ресничек, врожденными аномалиями развития бронхов при недиагностированном муковисцидозе, как правило проводится неоправданное хирургическое лечение, не приносящее пациенту улучшения состояния , синдромом Швахмана-Дайемонда, функциональными нарушениями внешнесекреторной функции поджелудочной железы, гипоплазией поджелудочной железы, синдромами мальабсорбции.

Лечение Основные принципы базисной терапии. Панкреатическая недостаточность при МВ обусловлена морфологическими необратимыми изменениями в железе кистофиброз , что требует постоянной, пожизненной, достаточной, адекватной заместительной ферментотерапии.

Первичные нарушения процессов пищеварения при МВ носят преимущественно характер мальдигестии, а уже вторично возникают явления мальабсорбции. Поэтому положительный эффект применения лечебных смесей, которые содержат аминокислоты, триглицериды и жирные кислоты со средней длиной цепи и моносахариды, у больных МВ закономерен. Высокое содержание ионов натрия и хлора в поте больных МВ приводит к избыточным, а в некоторых случаях и катастрофическим потерям этих макроэлементов.

Изменения в поджелудочной железе при МВ, за некоторым исключением, не носят характера воспалительных, больной требует не уменьшения количества жиров, белков, углеводов в пище, а их расщепления экзогенными ферментами. Диетическое питание больных МВ не требует никаких ограничений ни в ассортименте продуктов, ни в способе их приготовления.

Поэтому необходимо с самого раннего возраста постоянно разжижать слизь и удалять ее из бронхов усилиями самого больного, санируя тем самым дыхательные пути. Неоправданным в этой связи является применение лечебной бронхоскопии. Присоединение высокопатогенной микрофлоры к воспалительному процессу в дыхательной системе, склонной к постоянной колонизации, требует применения антибиотиков с учетом чувствительности микроорганизмов не при обострении заболевания, а плановыми курсами.

Сгущение и застой желчи, склонность к образованию конкрементов в желчевыводной системе при МВ требует применения желчегонных и гепатопротекторных средств. Алиментарные причины дефицита витаминов, в первую очередь жирорастворимых, и микроэлементов обусловливают необходимость постоянного применения поливитаминных препаратов. Лечение больных целесообразно проводить в амбулаторных условиях под наблюдением и контролем за правильностью исполнения рекомендаций врачей региональных центров МВ.

Базисная терапия 1. Жиры должны быть преимущественно растительного происхождения. В жарком климате, при гипертермии, усиленной физической нагрузке и потоотделении — повышение дозы соли.

Муковисцидоз

Перед тем как проводить пробу на уровень нитратов и хлоридов пота, собирается анамнез, проводится опрос близких и, по возможности, ребенка. Он заключается в выяснении вопроса, болел ли кто-то в семье муковисцидозом еще, была ли смерть грудного ребенка у кого-то в семье. Если заболевание у ребенка длится уже несколько лет, перед тем как проводить потовую пробу, доктор осматривает пациента.

При осмотре он может заметить видоизмененную увеличенную грудную клетку, при попытке вдоха будет принимать участие вспомогательная мускулатура — межреберные мышцы. Иногда при аускультации очень слышны хрипы. Какой-то специфической подготовки к проведению процедуры нет. Только в этом случае ее иногда проводят повторно, потому что у маленьких детей не до конца сформированные потовые железы и пота выделяется мало.

Выбранный участок тела протирают салфеткой, которая смочена в растворе натрия хлорида, дают участку высохнуть. На салфетках закрепляются электроды, подается электрический ток небольшого разряда — 4 мА.

Процедура длится 5 минут, после чего электроды снимаются, салфетки убираются, а кожа протираются. Приступают к проведению самой потовой пробы. От веса, что получился после пробы, отнимают вес сухой марли и определяют, какое количество пота выделилось.

Гипергидроз у ребенка может быть первым признаком муковисцидоза. Главная Потливость Как диагностировать муковисцидоз с помощью потовой пробы. Содержание 1 Формы муковисцидоза 2 Причины проведения потовой пробы 3 Опрос и осмотр перед процедурой 4 Подготовка к процедуре 5 Как делают потовую пробу.

Все симптомы развиваются настолько стремительно, что спасти жизнь новорожденного часто бывает невозможным, поэтому дети умирают на первом году жизни. Первую пробу проводят еще в роддоме, когда кровь проверяют на генетические аномалии. Если ребенок болен, она будет положительная. Пробу берут с правого предплечья при помощи бумаги или марли. Для постановки диагноза нужно сдать несколько анализов, из которых будут положительными. Иногда, в особенности, у новорожденных, проба бывает сомнительной, поэтому отрицательный результат полностью не исключает наличие муковисцидоза.

Оценка статьи:. Пока оценок нет.

Комментариев: 5

  1. dina577:

    Глафира, мне это не нужно, я вам еще раз говорю! мне итак комфортно. Поэтому ваша фраза взять власть в свои руки в моей ситуации мне кажется смешной. впрочем я могла бы но не с этим мужчиной. С другим – да, но жить бы я с рохлей не смогла. такое у меня уже было, быть вечной нянькой и мамочкой не нравиться. Я – очень сильная, настолько, что я уже устала быть сильной.ХочетсЯ почуствовать себя слабой. Но это не значит, что муж у меня тиран. наоборот. он очень мягкий и добрый человек. Я более жесткая. и даже. в чем то жестокая. а он нет. я думаю, мы друг друга дополняем. у нас идеальные отношения. без хвастовства.

  2. zemlanika23:

    Это философия, а как это выглядит в жизни? Развод? А с кем будет ребёнок? Уйти, что бы это знамя развивалось на каждом углу: бросил женщину с ребёнком! Вы даёте советы с позиции женщины: забрала ребёнка и ушла! Мужчине поступать так же, забрать ребёнка и уйти?)))

  3. sa-mail:

    -Богдан, но про рак не согласн, стройность не защита. Болеют и стройные печально ,но факт. Болезнь не щадит ни кого. Просто косит всех подряд.

  4. Alija:

    siants, в 14 лет он тоже не нужен. Это возрастная косметика

  5. Магеррам А.:

    даже комментировать это не хочется. просто представьте гиперэкстензию в одноповторном исполнении с максимальным весом. автор иди сам это сделай, ушлепок. а если статью прочтет начинающий физкультурник и примет за руководство к действию?